Preguntas frecuentes!
El síndrome de Down o Trisomía 21 es un conjunto de síntomas y signos diversos que se manifiestan en el desarrollo global de la persona desde su concepción a causa del exceso del material genético en el cromosoma 21. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
El síndrome de Down NO es una enfermedad, es una condición, por lo tanto hasta la fecha no hay nada que pueda suprimirla; pero si se puede hacer mucho para mejorarla, también es muy importante mencionar que no hay ninguna razón para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hicieron o dejaron de hacer antes o durante el embarazo, que el bebé con la condición SD es un bebe ante todo como cualquiera otro, fruto del amor de los padres, que puede presentar ciertos problemas que cada vez somos capaces de afrontarlos de mejor manera debido a la intensidad las investigaciones existentes sobre SD en los campos de la salud y de la educación.
Algunos de estos síntomas y signos se presentan en todos los casos, otros al contrario pueden estar presentes o no, por ejemplo:
Algunas características físicas particulares:
Trisomía libre o simple (94% en los casos de síndrome de Down)
Mosaicismo (de 2 a 3%)
Translocación (del 3 al 4%)
Este tipo de alteración aparece en el 94% de los casos del síndrome de Down y se origina por la no separación del par 21. Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan; 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente. Esta circunstancia es la más común en el SD, aproximadamente el 94% de las personas SD poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.
En otros casos, muy poco frecuente (2%), el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula sino en la segunda o tercera, por lo tanto el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más.
Dependiendo de cuánto haya aparecido la no separación en el curso de divisiones sucesivas, así será el porcentaje final de células trisómicas y normales que el individuo posea. Cuanto más inicialmente aparezca la anomalía, mayor será el porcentaje de trisómicas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación patológica resultante será menos intensa.
Este tipo de alteración, que estadísticamente es del 3% de los casos de SD se caracteriza porque el cromosoma 21 extra o una parte de éste está adherido a otro cromosoma, frecuentemente al cromosoma 14.
Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el SD con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequeño y de una zona de cromosoma poco rica en genes).
Pero lo más importante de la trisomía por translocación es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían portadores, y por otra, tener más hijos con SD. Por eso es importante que si el cariotipo del bebé con SD demuestra tener una translocación, los papás y los hermanos se hagan también cariotipo para comprobar si alguien es portador.
Al igual que cualquier otro recién nacido, deberé brindarle todos cuidados que necesita; alimentarlos vestirlo, abrazarlo, sostenerlo, hablarle, jugar con él, amarlo, chequeos médicos con cardiólogo, endocrinólogo, y chequeo médico general.
Los niños con SD son ante todo niños, tienen los mismos estados de ánimo y emociones de todo niño, les gusta aprender cosas nuevas, jugar y disfrutar de la vida. Usted puede ayudar a su hijo brindándole la mayor cantidad de oportunidades posibles para que pueda hacer lo que él o ella disfruta. Lea y juegue con su hijo como lo haría con cualquier otro niño, ayude a su hijo a vivir experiencias positivas con personas y lugares nuevos.
Los programas de atención temprana ayudan a los niños a desarrollar habilidades motoras, de lenguaje, sociales, que les brindaran mejores oportunidades de éxito.
Conocer a otras familias que han pasado por esta experiencia y conocer realidades parecidas será muy reconfortante para usted, en Fundación Integrar, Honduras tenemos grupos de padres de diferentes edades donde comparten, se capacitan y atienden a sus hijos. Si desea más información no dude en comunicarse a través del tel. (504) 3251-0764.
El desarrollo motor de los niños con síndrome de Down sufre un retraso con respecto a los niños sin discapacidad; la variabilidad es muy amplia y depende de la estimulación que el niño reciba, pues mientras hay niños que inician después del año otros tardan hasta 4 años. Lo más importante es iniciar con el proceso de atención temprana lo más pronto posible al conocer que el niño nació con la condición SD.
La verdadera inclusión educativa de niños con síndrome e Down en los centros educativos beneficia a todas las personas:
El lenguaje oral puede ser muy difícil para un niño con SD. Una de las razones principales es que presentan, por lo general, músculos débiles o dificultad para que los músculos necesarios para hablar se pongan a funcionar coordinadamente; estos músculos son: la lengua, los labios y la boca La discapacidad se manifiesta, a lo largo de la infancia, en el retraso en la aparición de las primeras palabras y las primeras frases, en la pobreza del vocabulario y en la articulación deficiente de algunos sonidos. Tampoco existen normas para saber cuándo hablará cada niño ni cómo; en la adquisición del lenguaje verbal, la variabilidad individual aun es más amplia que en el desarrollo motor.
La edad en que empiezan a expresarse combinando una o dos palabras oscila entre los 18 meses y los 5 años. Es muy importante tener en cuenta que su nivel de comprensión del lenguaje siempre supera el nivel de sus propias producciones verbales; en otras palabras, el niño con el síndrome de Down entiende mucho más que lo que es capaz de decir. Por ello, cuando se dirige al niño, el adulto se acomodará más a su edad y a su comprensión de situaciones que no al nivel de las palabras que utiliza.
La disciplina igual que como para cualquier niño, practique la disciplina con amor, y recordemos que cuando veamos en algún lugar un niño con síndrome de Down con mala disciplina, no es culpa del síndrome de Down, sino de una mala educación.
El síndrome de Down es fruto de una alteración cromosómica, producida en el proceso de fecundación, que provoca la presencia de un cromosoma extra en el par 21 a todas las células del organismo.
No se conoce bien la causa del error cromosómico que origina el síndrome de Down. Los padres de una persona con síndrome de Down han de saber que nada de lo que hicieran o no hicieran antes o después de concebir a su hijo/a es la causa del síndrome. También lo han de saber las otras personas, pues no se puede prevenir y cualquier persona puede tener un hijo con el síndrome de Down.
Las personas con el síndrome de Down pueden, y es muy aconsejable, hacer ejercicios físicos o algún tipo de deporte. Se ha de tener en cuenta que algunos deportes, sobre todo aquellos donde no exista un contacto físico y favorecen una auto estimulación, como el atletismo, la natación, etc., son ideales para las personas con el síndrome de Down. La limitación del ejercicio físico solo está justificada cuando existe una lesión de carácter médico, como puede ser una cardiopatía o una inestabilidad a nivel del cuello; en estos casos, se deberá adaptar el ejercicio a las condiciones individuales. Es importante hacer una exploración física completa antes de empezar cualquier tipo de deporte, incluso si no es para competir.
Las personas con síndrome de Down atraviesan los mismos cambios hormonales que cualquier otro adolescente, así que se enamoran y llegan a tener relaciones sentimentales importantes y en ocasiones se casan. Ahora que las personas con SD tienen vidas más largas, las necesidades de los adultos reciben más atención. Gracias a la ayuda de las familias y de los profesionales a cargo de su cuidado muchos adultos con SD desarrollan habilidades necesarias para trabajar y vivir de manera independiente hasta bien entrada la adultez. Es imperativo que las familias no les vean como niños eternamente y que respeten el derecho que tienen a realizar una vida plena.
La posibilidad de tener descendencia en una persona con el síndrome de Down es escasa, pero existen excepciones. Las mujeres con síndrome de Down tienen una disminución notable de su fertilidad, pero pueden tener hijos. La probabilidad que estos hijos tengan también el síndrome es alta, aunque también pueden nacer sin ninguna alteración. En cuanto a los hombres, las posibilidades son muy reducidas en asociarse el síndrome de Down a un cuadro de esterilidad. Existen muy pocos casos documentados en los que un hombre con el síndrome haya tenido hijos, y el riesgo de que estos tengan el síndrome de Down también es alto. Los hombres con SD suelen tener un conteo de esperma más bajo y generalmente no pueden concebir, siempre hay excepciones. Las mujeres por el contrario tienen periodos menstruales regulares y pueden quedar embarazadas y llevar un embarazo a término.
No es posible saber antes de la concepción si una pareja tendrá un hijo con el síndrome de Down. Una vez el feto está formado, la mujer embarazada puede solicitar un diagnóstico parental para conocer la dotación cromosómica del feto gestante.
Existen diversas pruebas, las más frecuentes son:
No está claro que los padres de un niño con trisomía regular o mosaico tengan una predisposición genética a alteraciones cromosómicas. Aunque el nacimiento de un segundo hijo con trisomía se da en un 1% de las familias, esto parece ser suficiente para pensar que el riesgo se acentúa respecto a las familias que no tienen ningún hijo con trisomía. El síndrome de Down puede ser debido a una alteración cromosómica de los padres; en los casos de trisomía por translocación hay un riesgo muy alto de reincidencia según la alteración cromosómica, que puede llegar hasta al 100%.
El síndrome de Down no es una enfermedad y no ha de ser tratado como tal. A veces, la consecuencia de un déficit en su sistema inmunológico, los niños con el síndrome de Down, sobre todo durante los primeros años de vida, son más susceptibles a sufrir infecciones, principalmente en el aparato respiratorio y en el digestivo. Esta propensión va disminuyendo al aumentar la edad, de tal manera que, después de los 5 años de edad, la mayoría no sufren más enfermedades infecciosas que el resto de los niños, además en un porcentaje alto serán bien monitoreados por los problemas cardiacos y la tiroides, típicamente tienen menos tono muscular para el cual es necesario recibir terapias.
Los padres deben Cada vez son más los jóvenes y adultos jóvenes con SD que logran alcanzar metas propuestas, como terminar la escuela secundaria, universitaria, lograr obtener el empleo que disfrutan y desarrollo de habilidades para emprendimientos como las culinarias, modelaje, educación, deportes, etc. con la independencia o autonomía personal los jóvenes pueden demostrar sus capacidades.
La familia es el pilar fundamental para que los jóvenes puedan lograr sus aspiraciones, muchas luchas se dan en la defensa de los derechos para que los jóvenes no se queden rezagados, especialmente en el área de la educación. El éxito depende de si la persona tiene una autoestima sana, si es capaz de realizar tareas sin ayuda, si está dispuesta a separarse emocionalmente de su familia y si tiene acceso a actividades recreativas personales. Es importante que los profesionales y familias brinden educación sexual a los jóvenes, a desarrollar hábitos de higiene y cuidado personal de manera independiente, a tomar conciencia sobre cuestiones de privacidad y comportarse de manera adecuada.
La expectativa de vida ha aumentado considerablemente en las últimas décadas pasando de los 50 años, mucho depende de la calidad de vida de la persona. Además de tener una vida más larga las personas con SD ahora pueden llevar vidas más satisfactorias y activas y contribuir como miembros de su familia y de la comunidad.
Los y las adolescentes con síndrome de Down atraviesan los mismos cambios hormonales que cualquier otro adolescente, así que se enamoran y llegan a tener relaciones sentimentales importantes y en ocasiones se casan. Ahora que las personas con SD tienen vidas más largas, las necesidades de los adultos reciben más atención. Gracias a la ayuda de las familias y de los profesionales a cargo de su cuidado muchos adultos con SD desarrollan habilidades necesarias para trabajar y vivir de manera independiente hasta bien entrada la adultez.
La mayor esperanza de vida hace que, a medida que envejecen, aumente el riesgo de desarrollar problemas de salud mental, como la depresión. La muerte de los padres o el cambio o reemplazo de personas a cargo de su cuidado y ciertos problemas médicos suelen contribuir a estos cambios en la salud mental. Existen tratamientos con medicamentos a los cuales las personas SD suelen responder muy bien.
Únicos Adorables!