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Recién Nacidos

Durante la valoración inicial del recién nacido y en etapas posteriores de la vida, la presencia de ciertos rasgos pueden sugerir la presencia del síndrome, los cuales por si mismos no hacen el diagnóstico, sólo nos orientan a la posibilidad de su presencia, por lo que el pediatra deberá valorar cada caso individualmente. El diagnóstico definitivo siempre será con la determinación del cariotipo en sangre, lo cual nos dará información valiosa sobre el mecanismo por el cual se presentó la trisomía y así poder proporcionar asesoría genética a los padres sobre futuros embarazos.

recien nacidos

Características físicas más comunes

Los dos signos característicos del síndrome, el bajo tono muscular (hipotonía muscular) y la discapacidad intelectual, se encuentran en el 100% de los casos, y son dos condiciones que se pueden revertir con una adecuada intervención temprana.

Además se han descrito numerosos signos físicos, los cuales bajo ninguna circunstancia se deben considerar como específicos del síndrome, es decir, su presencia no confirma el diagnóstico, y su ausencia no lo descarta.

Suelen presentarse en grado variable, por lo que pueden presentarse aislados o asociados entre si.

Desde el punto de vista estructural presentan talla baja, el segmento proximal de las extremidades y el cuello es más corto, y tendencia a la obesidad por una tasa metabólica reducida.

A nivel facial los ojos pueden presentar estrabismo o temblor fino al enfocar, los párpados tienen una hendidura característica, los conductos lagrimales son estrechos y con tendencia a la obstrucción: la nariz luce plana y deprimida, con el puente nasal ancho y narinas amplias.

Los pabellones auriculares pueden tener formas irregulares o con apéndices. El maxilar inferior y la cavidad oral son pequeñas, sin embargo, las piezas dentales y la lengua conservan sus dimensiones, las cuales al rebasar el tamaño de la boca, por lo tanto los dientes suelen, o la lengua, suele proyectarse hacia el exterior.

Secundario a la disminución del tamaño del maxilar, las vías respiratorias altas en su conjunto son más estrechas de lo habitual.

El bajo tono muscular provoca que haya más flexibilidad en todo su cuerpo, por lo que los arcos de movimiento suelen ser muy amplios, además en el abdomen los músculos suelen ser muy débiles y son susceptibles a presentar hernias.

grafica caracteristicas fisicas FISD

Información tomada de www.fjldown.org.mx/

Acerca de Nosotros

Somos una organizacion sin fines de lucro que tiene por objetivos estimular a nuestros niños/as, jóvenes y adultos con síndrome de Down, con la atención especializada que necesitan para el logro de una vida plena, con actividades y programas organizados por profesionales, familiares y voluntarios. Leer más...

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