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Posibles alteraciones cromosómicas que con mayor frecuencia aparecen en el síndrome de Down

  1. Trisomía regular: Este tipo de alteración aparece en el 94% de los casos de síndrome de Down y se origina por la no disyunción (no separación) del par 21 cuando se forma el gameto masculino o femenino, o en la primera división celular posterior a la fecundación. En ambos casos, la primera célula, a partir de la cual se formará el embrión por sucesivas divisiones, contiene tres cromosomas del par 21 y, por consiguiente, esta copia extra está presente en todas las células del organismo.

  2. Mosaicismo: En otros casos, muy poco frecuentes (2-3%), el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula, sino en la segunda o en la tercera. En consecuencia, el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más.

  3. Translocación: Este tipo de alteración, que es estadísticamente el 3-4% de los casos de trisomía, se caracteriza porque el cromosoma 21 extra, o parte de él, está adherido a otro cromosoma, con mayor frecuencia al 14. En una tercera parte de los casos de translocación uno de los padres es portador de la anomalía. Ser portador quiere decir que la persona presenta una anomalía en la estructura cromosómica, pero como eso no comporta la presencia de material genético de más, no presenta el síndrome.

Acerca de Nosotros

Somos una organizacion sin fines de lucro que tiene por objetivos estimular a nuestros niños/as, jóvenes y adultos con síndrome de Down, con la atención especializada que necesitan para el logro de una vida plena, con actividades y programas organizados por profesionales, familiares y voluntarios. Leer más...

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